基因变异数据库已经建成

        


具备吃冰淇淋或是喝牛奶的能力在这个几乎人人都喊着要减肥的世界已经不是什么优势了。但是科学家称在5000～10000年前，大约是北欧刚刚出现养牛场的时候，自然选择的结果使得能够消化牛奶里的糖类的变异基因迅速蔓延开来。携带了新基因―乳糖酶的人和缺乏这种基因的人相比具有更好的营养条件，因此新基因迅速增殖、变异。这一理论在1970年的时候就首次被提了出来，但是哈佛医学院的科学家直到去年才获得基因学上的证据。
现在，基因学家打算用一种更为强大的工具来方便地寻找发生在现代人类身上的这一革命性变异的直接证据。今年10月，一项耗资1亿美元、历时3年的“人类基因组单体型图计划”――又称为HapMap的项目完成。
人类基因变异的大型公共数据库的创建。第一篇源自HapMap的论文也即将面世，科学家们正在讨论这个项目的远大前景。“这很令人兴奋，”美国加州大学圣迭戈分校的生物学家克里斯多弗・威尔斯说，“它会使我们对自身的了解比过去深刻得多。”
近年来，科学家不断地在一些特定的人群中发现能够提高人类生存状况的基因变异的证据。例如去年，美国犹他州大学的基因学家斯蒂芬・伍丁和他的同事发现在几十万年前出现了一种能感知苦味的基因变异，它的存在使人们纷纷从非洲移居出去，以躲避那些不为人所知的有毒植物。伍丁的工作和其他一些发现一样，都是基于前年的“人类基因组计划”的成果而获得的。“人类基因组计划”提供了一幅基因图谱，使科学家可以精确地识别主要基因的位置。不过伍丁也指出，他的研究只是把注意力放在了某些单一的基因上。直到现在，基因学家们想要同时研究不同人群的多个基因的愿望仍然难以实现。
Hapmap项目的最终目标是帮助解释为什么有些人患某种疾病的概率高，而有些人则很低。
这也是为什么HapMap项目诞生的原因。如果把按顺序排列的基因组比喻成一部巨大的百科全书的话，HapMap项目就像是把它分割成了几百部容易阅读的小册子。一列DNA中大约包含了30亿个化学单元―即常见A、T、C和G。通常来说，每个人的DNA序列中的绝大多数位置上的字母都是相同的，这也就是为什么人类的外形相差都不是很大的原因。而产生变异的现象称为单核苷酸多态性（SNPs），通常在大约每1200个化学单元中会出现一个变异现象。这些基因的变化虽然微小，但是它们会直接影响人的外貌特征如头发和眼睛的颜色，或是对疾病的敏感程度等。HapMap项目研究了来自4个人种的270个个体基因组的SNPs，这4个人种分别为西欧人、日本人、非洲的约鲁巴人和中国的汉族人。
通过比较来自这几组人群的DNA，HapMap项目为科学家提供了一种更好地区分导致疾病的环境因素和基因因素的方法。这个项目的最终目标是帮助科学家解释为什么有些人患某种疾病的概率高，而有些人则很低。一旦科学家了解了有害基因对不同人群具有的影响之后，他们就能开发出更为直接有效的药物来对付它们。



          关键词：基因变异